Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation artérioveineuse faciale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation veineuse rare
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry